无创DNA产前检测 轻松筛查胎儿染色体疾病

　　只需抽取孕妇 6-8 毫升静脉血，就能检查胎儿有无染色体疾病。这是最新的胎儿染色体疾病筛查技术——无创 DNA 产前检测。记者从石家庄市妇产医院了解到，从去年 11 月以来，已经有 50 多位孕妇在这里接受无创 DNA 产前检测，成为河北首家大规模开展此项检查的医院，这也意味着我省产前筛查进入无创时代。

　　石家庄妇产医院产前诊断分中心张艳华主任介绍，孕妇静脉血中含有胎儿的 DNA 信息，通过抽取孕妇静脉血，可以对其中包含的胎儿 DNA 信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年 8 月，石家庄市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病诊断与产前诊断合作协议”，开启了该院无创 DNA 产前检测的序幕，同年 11 月，该院正式为患者提供此项服务，对有效预防出生缺陷、提升人口素质提供了更有力的技术支持。

　　染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约 160 例新生儿中就有 1 例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合征，也就是 21 —三体综合征。在常规的唐氏筛查中，如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊，但这两种方法属于介入治疗，有侵入性和一定的流产风险。“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病，本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差，而无创 DNA 检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达 99% 以上”，张主任介绍。

　　据了解，除了唐氏综合征之外，无创 DNA 产前检测还能检测爱德华氏综合征（ 18 —三体综合征）和帕陶氏综合征（ 13 —三体综合征）。由于检测无创伤、无流产和感染风险，准确率又高，已经有越来越多的孕妇接受这项检查。

　　资料链接：适合做无创 DNA 产前检测的人群

　　怀孕 12 周— 26 周的单胎孕妇

　　孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄孕妇

　　血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇

　　孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带）

　　孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史

　　孕妇所怀胎儿为试管胎儿或其他珍贵儿

　　由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇

　　孕妇为 RH 血型阴性者

　　由于心理压力过大，不愿意承受侵入性产前诊断风险的孕妇

（责任编辑：雨轩）