白化病能查出来吗
白化病是可以检查出来的。一般白化病在出生的时候就会表现出皮肤或者是头发、眼睛的部位,出现了部分或完全的色素的脱失。这种的情况一出生的时候就出现,首先要做的是给孩子做一个基因检测,检测有没有白化病的基因突变。
另外一个是如果孩子还没有出生,是在怀孕阶段,夫妻双方或者是家里有这种白化病的病史,在孩子出生前我们就可以做一个产前诊断,是可以测定孩子的基因的类型,检查有没有白化病基因或者是出生后会不会是一个白化病的患儿,这些都是能够通过检测能查出来的。
白化病它主要是由于染色体上形成络氨酸酶的基因发生突变所形成的,由于它突变的位置不同,可以有一些不同的表现,它可以像一些可以引起络氨酸酶它活性完全丧失的这种类型的话,它后期色素不可能再恢复。