佳木斯大学第二附属医院骨科
成骨不全是什么
成骨不全症又称成骨不全或脆骨病,是由于先天性原发性骨锤制,或者是骨膜发育不良,患儿易骨折,形成撞击也会造成严重骨折,是一种罕见的遗传性骨疾病,其发生率是十万分之三,男女比例没有明显差别,通常是由于家族遗传史或先天性遗传,有可能跟基因突变有关系。
但是现在最终的病因还是没有确定。通常认为是常染色体的显性遗传。其临床症状患者轻的时候没有任何症状,身高也正常,就是 容易发生骨折。
成骨不全症的患者,15%以上存在有家族遗传史,轻者可以没有症状,但是一般出现症状主要还是表现为骨脆性增加,轻微损伤即可以导致病人出现骨折的情况,常常会表现为自发性骨折或者是反复多发骨折,骨折大多为青枝型、移位比较少、疼痛比较轻,愈合比较快,依靠鼓膜下成骨完成,畸形愈合,多见肢体长弯曲或者是成角。
成骨不全症是单基因遗传病。成功不全症属于常染色体的显性或者是隐性遗传性疾病,患儿易发骨折,轻微的碰撞就可以造成病人出现严重的骨折。骨折以后往往会表现为青枝型、移位少、疼痛轻、愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常常会弯曲或者成角,一般过了青春期,骨折次数会逐渐的减少。
出现这种疾病时,没有什么特殊治疗,主要是预防骨折,避免孩子受到外伤,或者是防止一些骨折的趋势,又要防止长期卧床的并发症
其病并不能完全恢复,只能我们慢慢的减少骨折的趋势和骨折的发生率,最主要的治疗就是预防骨折的发生,保证患儿的生活安全。
成骨不全很容易造成骨折,有的复杂的时候会侵害其他结缔组织,比如眼、耳、皮肤、牙齿等。通常患者不会有太高的临床症状。
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