氨基酸代谢病的发病率高吗

2021-07-27 14:29播放 : 2164 手机浏览
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氨基酸代谢病的发病率高吗

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  氨基酸代谢病的发病率差异很大,有的发病率比较高,而有的属于罕见病,如遗传性酪氨酸血症属于罕见的皮肤氨基酸病,其患病率是非常低的。而苯丙酮尿症则患病率相对比较高。

  由于氨基酸这些病属于肠染色体隐性遗传病,近亲结婚的后代较为常见,而目前的临床上还没有权威的发病率统计学资料。如氨基酸代谢病的发生率是每10万个活产婴儿中的病例数为苯丙酮尿症8,胱氨酸尿症7。而其他的高苯丙氨酸血症只有3,所以还是要进行早期的临床诊断和筛查。

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