无精子症要做哪些遗传方面的检查
对于无精子症,我们是首先要筛查它的染色体,还有Y染色体微缺失以及性激素,这三个项目的检查比较重要。
因为比如说一些先天性的无精的克氏综合症,它就是由于男性多了一条x染色体,那么正常我们男性是46xy,但是有一部分克氏综合征的患者他就是47xxy,做完染色体之后我们就一目了然了。那么也有一些是 Y染色体微缺失导致的,因为男性的Y染色体上面有很多跟生精相关的一些基因,那么在遗传的过程中,比如说基因丢失了,那么跟生精相关的一些步骤它就不能够完成,从而就出现睾丸不产生精子,这种情况大概在无精症里面大概占15%左右。
也有一些激素方面的问题。比如有些人他先天性的促性腺激素水平很低,导致睾丸不发育,那么他也会引发这种无精子症。对于先天性输精管缺如的病人,比如说这类病人他就是刚好输精管没有发育,睾丸的大小,睾丸的生精,睾丸产生雄激素的能力都是正常的,那么这部分患者我们要筛查囊性纤维化基因,因为输精管缺如的病人,他往往伴随着囊性纤维化基因突变,囊性纤维化基因突变,如果说他找到另外一半来进行试管婴儿助孕,另外一半如果也携带这种基因的话,那么他生一个孩子就有可能会遗传这种比较严重的这种遗传病,就叫囊性纤维化,囊性纤维化事实上是一种致死性的疾病,胎儿可能会出现肺部的还有支气管的不发育,导致夭折。
因此对于不同的病因,不同的情况造成的无精子症,我们筛查的项目可能会有所不同。