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女性地中海贫血筛查

   女性地中海贫血筛查定义

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

  地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。地中海贫血筛查的时间一般是在怀孕3个月左右。因此,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

  女性地中海贫血筛查作用

  地中海贫血筛查是孕期的一个重要的检查项目,一般是在孕13周之前也就是第一次产检的时候进行的,进行这项检查能够很有效的预防地贫儿。孕妈妈们千万不能忽视孕期的检查,否则可能会给家庭带来一些不必要的痛苦。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。

  一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。

  重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

  女性地中海贫血筛查项目

  1、实验室检查:

  重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多》0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  2、轻型实验室检查:

  成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035-0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

  3、中间型实验室检查:

  外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40-0.80,HbA2含量正常或增高。

  女性地中海贫血筛查正常值

  1、地中海贫血筛查标准值:

  (1)HbA(血红蛋白种类):1.3-3.5。

  (2)HbA2(血红蛋白种类):2.5-3.5。

  (3)RBC(红细胞):3.5-5.5。

  (4)MCV(红细胞平均体积):82-95。

  (5)MCH(红细胞平均血红蛋白):27-31。

  (6)MCHC(平均血红蛋白浓度):320-360。

  (7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数):《15。

  2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:

  (1)血常规:

  主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

  (2)血红蛋白电泳:

  此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

  (3)肽链检测:

  临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

  (4)地贫基因分析

  基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

  3、如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

  女性地中海贫血筛查多少钱

  地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,价格在500-1000元不等。不同地区和不同医院的收费不同,建议孕妇可去医院咨询一下。

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