遗传性大疱性表皮松解症的症状

　　根据电镜下皮肤水疱在发生的显微结构的位置，可将此病分为单纯型、交界型、营养不良型及Kindler综合征。

　　1.单纯型遗传性大疱性表皮松解症

　　出生时或出生不久有水疱、大疱，多出现在手、肘、膝、足等易摩擦部位。多数患儿在水疱愈合后还会有皮肤色素异常，肤色变浅或加深，但通常不会留下瘢痕或者皮肤萎缩。部分会出现口腔黏膜水疱或溃疡，但不太严重。甲营养不良、甲变厚、毛发稀疏等表现通常会缺如或程度较轻。

　　2.交界型遗传性大疱性表皮松解症

　　患儿症状大多较重。多数出生后即有大面积皮肤水疱、糜烂或表皮缺失。水疱愈合后可遗留瘢痕或皮肤萎缩。

　　还可以出现大片毛发脱失、甲脱落、牙釉质发育不良、吞咽困难、声音嘶哑、排尿困难、眼部翼状胬肉等。

　　3.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症

　　营养不良型遗传性大疱性表皮松解症有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。呈常染色体显性遗传的症状较轻，而呈常染色体隐性遗传的通常症状较重。

　　患者大多在出生后出现小腿前面到足部皮肤缺失，肘、腹股沟等摩擦部位反复出现水疱、大疱。水疱愈合后，大多留有皮肤萎缩，看上去像羊皮纸。

　　患者通常还会出现指、趾屈曲挛缩甚至并指；张嘴幅度变小；食管狭窄出现吞咽困难；便秘或肛门反复出血；眼部异常增生物等。

　　患者有严重营养不良，发育迟缓，第二性征发育延迟，乏力等，易发生感染。此外，患者患皮肤癌的概率也相对增高。

　　4.Kindler综合征

　　出生不久后，皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱；随年龄增长，水疱及大疱逐渐减少，皮肤部分情况变好，但同时皮肤开始出现明显的光敏反应，可能有光暴露部位皮肤异色改变。

　　患者水疱愈合后可能有皮肤萎缩、指纹缺失、轻度并指等表现。