遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病,主要表现为皮肤或黏膜脆性增加,即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱,因此此病患儿又被称为蝴蝶宝贝。目前以皮肤伤口护理、保护及对症治疗为主,出现严重并发症者需要根据情况选择手术治疗。患者预后与疾病类型、基因突变位点及护理情况等有关。
本病主要源于编码皮肤结构蛋白的基因突变,可呈常染色体显性或隐性遗传。目前本病已知有20个不同致病基因,其中第19个致病基因KLHL24是我国学者林志淼及杨勇等发现。
目前尚无有效的治疗方法,主要治疗是保护皮肤、处理伤口和并发症等对症治疗。
1.保护皮肤和处理伤口
(1)避免剧烈运动、多热环境及过度摩擦,防止出现水疱。
(2)包扎手、足、肘等易反复摩擦的部位,减少摩擦,避免水疱反复出现。
(3)水疱出现后,及时抽吸掉疱液,避免水疱扩大。
(4)溃疡面可以使用水性敷料、人工皮肤等促进愈合。
(5)大量涂抹润肤霜可以减轻皮肤损伤引起的干燥和瘙痒。若瘙痒剧烈,应服用止痒药物,防止因搔抓进一步损伤皮肤。
(6)口服或外用抗生素可以帮助预防和控制感染。
2.治疗并发症
(1)若发生手指并指、屈曲、挛缩,可进行分指手术。
(2)若发生食管狭窄,可进行食管黏膜扩张术等,避免病情进一步恶化。
(3)口腔、泌尿系统、眼科并发症需要到相应专业医生处治疗。
这个疾病没有特效的治疗,主要是针对性的治疗,平时要保持皮肤的清洁干燥,尽量避免摩擦和压迫,饮食清淡,少吃辛辣的食物。