如何治疗先天性睾丸发育不全?

热门文章排行榜 >>2012-03-18 20:21来源:99健康网
导语

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。

  一、先天性睾丸发育不全应该做哪些检查?

  1.血清睾酮(testosterone,T)测定

  多数病例降低。据统计,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY、49,XXXYY及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低,严重降低者少见。

  2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

  血清:FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者75%增高;46,XY/47,XXY型患者33%增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。

  3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定

  多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。

  4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定

  多数有不同程度的增高。

  5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验

  血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

  6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

  血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

  7.性染色质检查

  口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

  8.精液检查

  多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。

  9.染色体检查

  一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

  10.睾丸活组织检查

  典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

  二、先天性睾丸发育不全应该如何治疗?

  (一)治疗

  长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

  (二)预后

  先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后,核型中X染色体越多,预后越差,其次早期诊断,尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。

(责任编辑:实习刘素玲)

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