解读Parry-Romberg综合征

　　Ｐａｒｒｙ－Ｒｏｍｂｅｒｇ综合征，又称Ｒｐｍｂｅｒｇ氏病，进行性面偏侧萎缩症。
　　
病因未明　。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。１５％伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。

特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。

女性约占３／５，２０岁前发病者占３／４，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约２～１０年发展成面偏侧全部萎缩。５％的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩（约占１０％）。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Ｈｏｒｎｅｒ氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。

此病罕见。现报道一例。
　　
患儿，女，１１岁，湖北汉川人，因左侧面部进行性萎缩五年伴眼外斜视三年，于１９９７年７月３０日来眼科就诊。既往体健，第一胎，足月顺产，父母非近亲婚配，一弟体健，无类似疾病家族史。

体检：智力正常；视力：右眼０．５，左眼０．１；矫正视力：右眼－０．５０ＤＳ＝１．０，左眼－０．５０ＤＳ／＋１．００ＤＣ×９０°＝０．２；双眼交替性外斜３０°，以左眼为经常性斜视眼，第一、二斜视角相等，眼球各方向运动正常；眼底无异常。左侧睑裂、左眼球、左面部、左鼻翼、左嘴唇、左半侧齿龈及齿、左半舌、左声门、左外耳道均较右侧小，左鼻唇沟较右侧浅。身体其它部位检查无异常。神经系统正常。头面部Ｘ片：左上颌窦气化较差。

诊断：Ｐａｒｒｙ－Ｒｏｍｂｅｒｇ综合征，共同性外斜视。

本例行双外直肌后徙术治疗，外斜视矫正成正位，继续观察。

讨论：Ｐａｒｒｙ－Ｒｏｍｂｅｒｇ综合征主要特征是：慢性进行性半侧颜面萎缩，毛发脱落，少泪，耳、鼻、舌、咽部萎缩，皮肤色素改变。本例表现慢性进行性左侧面部萎缩，左侧眼、耳、鼻、齿龈、齿、舌、声门萎缩，符合Ｐａｒｒｙ－Ｒｏｍｂｅｒｇ综合征。本征女青年多见，起病隐袭，病因不明，曾经发现颈交感神经节内有圆细胞浸润，目前倾向于交感神经支配障碍学说，其有待于更进一步的研究探讨。

（责任编辑：范莫云）