地中海贫血的产前诊断要
地中海贫血的产前诊断要点是什么，如何做地中海贫血产前诊断？那么，接下来就来了解一下专家对地中海贫血诊断的介绍，希望对大家有所帮助。
地中海贫血字我们的日常生活中，越来越常见了，它是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。?
地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15 %;β-thalassemia为5 %。?
分 型?
α-地贫：静止型：-α / αα， -α / αTα;轻型：- - / αα;中间型 （Hb H disease）： - - / -α， - - / αCSα;重型（Hb Bart‘s胎儿水肿综合征）： - - / - -。?
β-地贫：轻型;中间型;重型。?
β-地中海贫血 （β-Thalassemia）?
β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变，国内28种。?
病理生理学?
1、血红蛋白：Hb A：α2β2 （成人血红蛋白） ;Hb F：α2γ2 （胎儿血红蛋白） ;Hb A2：α2δ2 （成人血红蛋白）?
2、Hb F增高;?
3、红细胞寿命缩短;?
4、红细胞生成素增加;?
5、铁负荷增加。?
（责任编辑：实习张义文）
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