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亨廷顿病在1872年由美国内科医生Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞
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亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或
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风湿性舞蹈病又称小舞蹈病或Sydenham舞蹈病 是与风湿密切相关的。临床以不规则舞蹈样不自主动作和肌张力降低为主要表现的一种弥散性脑病。
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帕金森氏病又称震颤麻痹,是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。其得名是因为一个名为帕金森的英国医生首先描述了这些症状,包括运动障碍、震颤和肌肉僵直。
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