神经系统遗传病该做什么检查
我们都很怕孩子会患上神经系统遗传病，那么神经系统遗传病是什么呢？神经系统遗传病该做什么检查呢？
1、染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。
有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员；②有多次流产病史的妇女及其丈夫；③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母；④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
2、生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
3、细胞学检查 某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
4、重组核酸技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA（mRNA），通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA（cDNA）上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
5、产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。
（责任编辑：周婷）
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