自闭症的病因仍然未知，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员发现七个经常出现在自闭症病人的基因组。
美国国家精神卫生学院保守估计美国自闭症的发病率为每一千人有一人。总计男性患自闭症的比率，比女性高三至四倍，但女性发病时病征会较男性严重。联合国发布的数据表明，自闭症的发病率为1/150。诊断是建基于一系列的精神病学原则，而有一些临床测试可以协助断症。
自闭症是生理上不明显，故此断症需要完整的身体和神经评估。根据精神疾病诊断与统计手册定义，自闭症必需要三岁前出现社会互动、言语及社交沟通迟缓发展。ICD-10也要求病征需要在三岁前出现。 部分自闭症患者可经过诊疗、实习及特殊教育，可改善他们的社交能力，而可参与主流教育及社交活动。但以现时医疗科技水平来说，并不可能完整根治自闭症。
据中国国际广播电台报道孩子患自闭症是一个令父母头疼的事。最新的研究结果显示，孩子1岁时呼其名而无反应，可能就是自闭症或者存在其他智力障碍的早期警告信号。
这是美国加利福尼亚大学儿童智障研究人员4月发表的研究论文中得出的结论。1岁时呼名无应答的孩子中，有3/4在2岁时患上自闭症或其他形态的发育障碍。呼名无应答的孩子中，50%后来成为自闭儿，39%成为智力成长迟缓儿。
研究人员表示，尽管呼名实验并不能发现全部存在发育障碍的儿童，但他们还是建议少儿科的专家们在诊断过程中使用这个简单的实验。他们强调，自闭症要早发现、早治疗，这样才会带来好效果。
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