半乳糖血症(galactosemia)是一种半乳糖代谢异常的遗传病,由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积于体内尤其是肝脏中而致病。
遗传代谢障碍性肝病的原因
肝脏病变包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎症性细胞浸润,有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生,纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。
遗传代谢障碍性肝病的症状表现
消化道症状包括黄疸、食欲减退、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖,可出现腹水,初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。
(责任编辑:邱启银)
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甲下淤血不可除外。注意休息,减少活动,可予口服复方芦丁片改善血管通透性。