99健康网 > 不孕不育 > 女性不孕 > 检查 > 正文
唐氏综合症的研究进展

2009-10-29 14:29来源:99健康网

导语
生物通报道:唐氏综合症是最常见的严重性先天缺陷疾病之一。大多数研究人员认为只有几个基因是这种疾病的罪魁。

  一项对小鼠的研究表明这种疾病的遗传基础比人们想象的更加复杂。研究组将研究结果发表在10月22日的Science上。

唐氏综合症 先天缺陷 畸形 疾病 婴儿 干细胞

  唐氏综合症(Down Syndrome)也叫21三体,这种疾病影响到七百分之一的婴儿。其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。已经知道智障和其它发育异常是由于21号染色体有三个拷贝。

  先前的理论认为21号染色体上的一个特殊区域(即唐氏综合症关键区域,DSCR)的多余的基因拷贝导致这种疾病患者的神经和生理上的缺陷。研究人员之前认为这个区域上少数关键的调节基因的表达水平增加使得发育停止。但是这个理论一直都很难得到验证。

  由Johns Hopkins大学医学院的Roger Reeves领导的研究组通过研究具有三个DSCR拷贝的小鼠逐,渐接近了这个问题的核心。他们利用小鼠胚胎干细胞对处于最初发育阶段的小鼠基因组进行了改造。由于唐氏综合症的症状还包括头骨形状的一些特殊变化,而且因为头骨发育基因在小鼠和人类之间高度保守,因此研究人员将含多余DSCR小鼠的头骨与正常小鼠的头骨进行了比较。他们还将具有三体21染色体的小鼠也进行了比较。

  研究人员发现具有三个DSCR不能使小鼠发生明显的唐氏综合症中的头骨形变。这意味着DSCR中的基因通过与其它远离21号染色体的异常基因相互作用才能引发这种疾病。

  这项研究纠正了以前对这种疾病的遗传基础过于简单的假设,即唐氏综合症的遗传基础比我们想象的更加复杂,因此指望只是校正DSCR区域上的个别基因来治愈唐氏综合症是不可能实现的。

(责任编辑:豆豆)

  • 咯血病人禁用哪种止咳药

    如果出现咳血要及时就医治疗,检查一下原因,如果咳血不要选用镇静或者有抑制呼吸中枢的药物。

  • 在部队里得了甲沟炎

    这个病可以局部外用抗生素软膏进行治疗,比如红霉素软膏或者是莫匹罗星软膏,疼痛明显的话加上口服的抗生素比如头孢克肟片。如果反复发作而且没有好的缓解办法可以把指甲给拔掉。

  • 较重闭合性跌打损伤怎么办

    多休息,不要过度活动,可以药物治疗,局部 热敷,一般可以逐渐恢复,不要着急。

  • 外阴痒会传染头皮痒吗

    这种情况可以口服抗真菌的药物比如氟康唑片或是伊曲康唑胶囊,外阴这里用红核妇洁洗液清洗,头皮用复方酮康唑发用洗剂洗头。

  • 停经多久开始补雌激素

    雌激素常用补佳乐,检查明确的情况下就可以开始服用戊酸雌二醇片了,再后半段加上黄体酮一起服用,效果更好

  • 地屈孕酮片吃完会腰酸吗

    治疗可以改变不良姿势、避免久坐久站、避免长时间一个姿势过久,局部可以做做热敷理疗,如果痛的严重,可以口服布洛芬或塞来昔布胶囊治疗。

  • 手气会不会蔓延到全身各处

    虽然有传染性但是用过药之后传染力会明显下降,经过治疗治愈之后就不再有传染性,常用的治疗手气的药物有盐酸特比奈芬乳膏,酮康唑乳膏,或是部分中药比如复方酮康唑软膏等。

  • 女人皮肤全身发黄是什么原因

    这种情况需要先完善肝部检查,包括肝炎病毒谱,肝胆脾彩超,肝脏功能和血常规,贫血方面主要查血常规还有贫血三项,如果都没问题的话可以补充多元维生素,加上归脾丸口服。

Q脚后跟长骨刺吃什么钙片好

王富主治医师

A

在日常生活中要多注意保暖,防止受凉,限制过多的走路以及跑跳,爬山等活动,尽量的穿宽松,舒适,柔软的厚底鞋子,避免鞋底过硬过薄,晚上可以多用热水泡脚,这样的处理一般可以有效的预防症状的发作。...[详细]

Q治疗灰指甲最好的外用药

刘静副主任医师

A

如果灰指甲比较少你可以先外用复方聚维酮碘搽剂治疗,但如果长的太多,或是亮甲治疗效果不好,你可以口服伊曲康唑胶囊或是盐酸特比奈芬片治疗。...[详细]

Q止点性跟腱炎的治疗

王富主治医师

A

这样的情况可以到当地医院的骨科就诊治疗。建议你可以先考虑注意休息,注意保暖,局部热敷或者是涂抹双氯芬酸二乙胺乳膏剂,配合非甾体类的抗炎药物,比如说双氯芬酸钠或者是布洛芬胶囊来看看效果。如果不理想的话,再考虑到医院就诊治疗就可以了。...[详细]

Q胃痛呕吐怎么快速缓解

邹玲婷主治医师

A

所以平时一定要注意,不要贪吃凉食凉饮,不要吃辛辣刺激性的食物,少吃油腻过大的食物和油炸食品。可以服用一些铝碳酸镁片,多潘立酮片。热敷一下腹部。...[详细]

声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

闽公网安备 35020302001071号 ICP证书