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唐氏综合症宝宝出生率呈上升趋势

2009-10-29 14:00来源:99健康网

导语
一份新的分析报告表明,尽管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。

  婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示:“人们常常认为,患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰,患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时,寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高,欧洲和北美的患者人数超过了600,000,而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努力,但由于更好的医疗条件,更佳的机遇和更有效的教育方法,唐氏综合症患者获得的比过去多。”

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  新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右,介于1/1000-1/500之间。如果加上产前诊断的胎儿计算,发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定,而且也不随季节波动。一般认为母亲年龄是影响发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。

  因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离,结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎,几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产,而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现先天性愚型儿。

  该病的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下。头颅小而圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽。嘴小唇厚,舌大常外伸。患儿智能发育缓慢,智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。语言和生活自理都有困难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生,十年就累积26万病人,造成高达650亿的社会负担。

  多年来,受传统医学教育的影响,国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群,直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断,但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性,可引起流产,同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大,不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次,即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇,由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理,拒绝接受羊水染色体检查,因此,近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

  经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明,传统意义上>35岁的高危人群并不存在,80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中,而且随着城市环境污染的加重,如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能,我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降,患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处,即是偶发的、任何人群都有可能。

  以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查,而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右,即使全部做产前羊水染色体检查,仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生,另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此,如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿,是防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。

(责任编辑:豆豆)

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