何为唐氏综合症？

　　唐氏综合症是由英国医生LangdonDown首先发现的，故又称Down’s综合症，此病的病因是由于母亲的生殖细胞在减数分裂时，或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离，受精后使胎儿多了一条21号染色体，又称21-三体综合症，我国通常称之为先天愚型。迄今为止，医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法，唯一可采取的手段就是通过孕妇产前筛查和诊断尽可能的及早发现，终止妊娠来防止患儿出生。

　　唐氏综合症的临床表现

　　此病的主要特征为智力低下(IQ平均为50)。两眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，可有断掌，脸扁平，枕部扁平，舌大外伸，流涎。身体发育迟缓，肌张力低下。肌肉、韧带松弛，导致关节可过度屈曲，故曾称“软白痴”。多数伴有先天性心脏病、多发畸形及免疫力低下。患儿常因心脏畸形和反复感染于婴幼期死亡，幸存者智力严重低下。

　　唐氏综合症筛查技术

　　目前唐氏综合症的产前筛查技术大部分采用母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查。

　　孕早期(10－14孕周)筛查：⑴孕早期母体血清标记物二联筛查：主要通过检测妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG)的浓度，再结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，通过产前筛查风险分析软件计算出唐氏综合症患病的风险值。⑵孕早期超声检查：包括颈部半透明厚度(NT)、胎儿头臀长度(CRL)、脐动脉搏动指数(UAPI)、胎心率等。孕中期(14－22+6孕周)筛查：⑴孕中期母体血清标记物三联筛查：主要通过检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)绒毛膜促性腺激素(hCG)的浓度，再结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，通过产前筛查风险分析软件计算出唐氏综合症患病的风险值。⑵孕中期其他非侵入性筛查：包括胎儿结构异常的检查、胎儿长度检查、股骨长度测量、股骨/足长度比值、双项径/股骨长度比值、(股骨+肱骨长度)/足长度比值等。产前筛查风险分析软件同时可通过评估预测出染色体18-三体综合症及神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂等先天畸形。

　　唐氏综合症筛查必须收集完整、真实的孕妇信息。由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：孕期、母亲种族背景、母亲体重、1型糖尿病史等。市人医妇产科实验室采用美国原装进口试剂及分析软件，实验技术方法可靠成熟，此方法在美国已具有五十多年的历史，经中国国家正式注册。实验技术人员经过良好的培训，积累了丰富的工作经验。

　　唐氏综合症的预防与治疗

　　唐氏综合症是新生儿中发病率最高的染色体疾病，对于整个社会危害较大，应采取措施积极预防该病的发生。因此除导致胎儿染色体异常的遗传因素之外，药物、化学、感染和辐射等都可诱发染色体畸变。在怀孕之前按以下要求可预防产出唐氏综合症患儿：避免离电辐射、避免大量用药、避免接触化学物质如农药等、避免病毒感染、注意个人卫生及居住环境、保持良好生活习惯、注意适量的体能锻炼，并加强婚前检查及接受生育指导及必要时的遗传咨询。

　　目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。但是经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

　　必须指出的是，任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿，即使他们不携带任何显性或隐性的基因，医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病，是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如，一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿，如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话，那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上，99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的，此种患者也基本没有生育能力。

（责任编辑：豆豆）

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